Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Punaliblede membraanihäired

Häired, mis mõjutavad punaste vereliblede membraani struktuurilist terviklikkust või talitlust, põhjustades ebanormaalset rakukuju, suurenenud haprust või hemolüütilist aneemiat.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Hereditaarne stomatotsütoos

Autosoomne dominantne

Pärilike seisundite rühm, mille korral punased verelibled lekivad vett ja soolasid või koguvad neid liiga palju, sealhulgas dehüdreeritud hereditaarne stomatotsütoos (PIEZO1, KCNN4), üle hüdreeritud stomatotsütoos (RHAG), Kagu-Aasia ovalotsütoos ja Rh-puudulikkuse sündroom; need põhjustavad erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat ja mõnikord raudsisalduse liigset kogunemist organismi.

Mida diagnoos muudab

Põrna eemaldamist tuleks vältida, kuna see suurendab nendes seisundites raskete verehüüvete tekke riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hereditary stomatocytic disease

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Krüohüdrotsütoos

    Autosoomne dominantne

    Harv pärilik hemolüütiline aneemia, mis on põhjustatud punase rakumembraani anomaaliast ja mida iseloomustavad väsimus, kerge aneemia ning pseudohüperkaleemia, mis tuleneb kaaliumi lekkest punastest verelibledest. Selle haiguse iseloomulik tunnus on see, et punased verelibled lüüsuvad hoidmisel temperatuuril 4 °C.

    SLC4A1

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Hereditaarne elliptotsütoos

Autosoomne dominantne

Punaste vereliblede skeletivalkude pärilikud muutused, mida kodeerivad peamiselt geenid SPTA1, SPTB või EPB41 ja mis muudavad punased verelibled ovaalseks või piklikuks; enamikul inimestest ei esine sümptomeid, kuid mõnel on hemolüütiline aneemia.

Mida diagnoos muudab

Teadmine sellest selgitab ebatavalisi vereanalüüsi tulemusi ja aitab juhtida aneemia ravi, kui see esineb.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Hereditaarne püropoikilotsütoos

Autosoomne retsessiivne

Raske retsessiivne punaste vereliblede membraani häire, mis tavaliselt on põhjustatud muutustest mõlemas SPTA1 või SPTB koopias; punased verelibled on habrad ja ebanormaalse kujuga, põhjustades imikueast alates hemolüütilist aneemiat.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab vereülekande toetust ja otsuseid põrna eemaldamise kohta.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium