Müllerianus aplaasia, sealhulgas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sündroom
MRKH sündroom esineb umbes 1-l 4.500-st naisest.
Emakas ja ülemine tupp on puudu või alaarenenud, munasarjad on tavaliselt normaalsed; mõnikord esineb neerude või luustiku kõrvalekaldeid. Seostub variantidega geenides WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ja GREB1L.
Mida diagnoos muudab
WNT4 diagnoos viitab hüperandrogeensusele, mis vajab ravi, ning sellega seotud neeruanomaaliad õigustavad neerude pildiuuringut.
Tuntud ka nimetustena
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
