Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud TOR1AIP1 geeni muutustest mõlemas koopias. Geen kodeerib valku lamina-seotud polüpeptiid 1 (LAP1), mis on tuumaümbrise valk ja seondub laminitega ning torsiin A-ga.
Tunnused ja sümptomid
Aeglaselt progresseeruv õlavöötme ja vaagnavöötme lihaste nõrkus, mis algab sageli lapsepõlves või noorukieas, koos liigeste kontraktuuride ja selgroo jäikusega. Võivad tekkida südamekahjustused, sealhulgas kardiomüopaatia, ning hingamislihaste kaasatus. Harvemini põhjustab LAP1B ja LAP1C kadu sündroomse haiguse, mis mõjutab lihaseid, aju, silmi, kõrva, nahka ja luid.
Mida diagnoos muudab
Regulaarne südame ja hingamise hindamine, kuna võivad tekkida süda- ja hingamisteede tüsistused; kontraktuuride korral füsioteraapia ja ortopeedilised ravi. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandjatest testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
