Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Värvipimedus

Värvinägemise häire, mida sageli nimetatakse värvipimedusex, tähendab, et mõningaid värve, tavaliselt punaseid ja rohelisi, on raske üksteisest eristada. Punase-rohelise tüüpi häire on meestel levinud; sinise-kollase tüüpi häire ja sinine koonusmonokromaatsus on palju harvemad.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Punase-rohelise värvinägemise häire

X-seotud retsessiivne · Umbes 8% Euroopa päritolu meestest.

X-seotud värvinägemise erinevus, mille põhjustavad muutused geenides OPN1LW ja OPN1MW, mis kodeerivad punast ja rohelist tundlikke koonuspigmente.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine võib aidata õpingute ja karjäärivalikute tegemisel, sest mõned ametid nõuavad normaalset värvinägemist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Punase värvinägemise häire (protanoopia)

X-seotud retsessiivne

Punase-rohelise värvinägemise häire vorm, mis mõjutab punase tundlikku koonuspigmenti (OPN1LW).

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine võib aidata õpingute ja karjäärivalikute tegemisel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Sinise värvinägemise häire (tritanoopia)

Autosoomne dominantne

Harv domineeriv värvinägemise erinevus, mille põhjustavad muutused geenis OPN1SW, mis kodeerib sinist tundlikku koonuspigmenti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Sinine koonusmonokromaatsus

X-seotud retsessiivne

Harv X-seotud seisund, mille korral nii punased kui ka rohelised koonused ei tööta, põhjustades imikueast alates nägemise nõrgenemist, nüstagmi ja väga halba värvinägemist.

Mida diagnoos muudab

Nõrga nägemisega inimestele mõeldud abivahendid ja tooniga läätsed võivad aidata ning naissugulastele võib pakkuda kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Piirangud

  • Geenid OPN1LW ja OPN1MW asuvad kõrvuti peaaegu identses korduvas järjestuses ning enamik punase-rohelise värvinägemise häiretest on põhjustatud hübriidgeenidest või geenikoopiate arvu muutustest. Tavaline kogu genoomi sekveneerimine ei suuda seda piirkonda usaldusväärselt analüüsida, seega enamikku punase-rohelise värvinägemise häiretest ei tuvastata ning negatiivne tulemus seda ei välista.

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium