Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Seedetrakt

CHAPLE-tõbi (CD55 puudulikkus)

Haruldane pärilik immuunhaigus, mille puhul CD55 valgu puudumise tõttu ei ole rakud komplemendisüsteemi eest kaitstud. See põhjustab soolestikust valkude kadu, turset, kehvat kasvu ja vere hüübimisohtu. Sihtotstarbeline ravi on nüüd saadaval.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

CHAPLE-tõbi (CD55-puudulik valku kaotav enteropaatia)

Autosoomne retsessiivne

Komplemendi hüperaktivatsioon, angiopaatiline trombroos ja valku kaotav enteropaatia, mis on põhjustatud CD55 kadumisest.

Mida diagnoos muudab

Komplementi blokeeriv ravi, sealhulgas pozelimab, mille FDA kiitis selle haiguse raviks heaks 2023. aastal, võib haigust kontrolli all hoida.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

Muud seedetrakt conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium