Autosoomne dominantne
Põhjustavad muutused ühes NR2F2 koopias (tuntud ka kui COUP-TFII), geenis, mis reguleerib südame, veresoonte, diafragma ja sugunäärmete arengut. Variandid tekivad sageli de novo, kuid võivad olla ka päritud, ning tunnused varieeruvad suuresti.
Tunnused ja sümptomid
Sagedane tunnus on kaasasündinud südamedefektid. Mõnel lapsel esineb kaasasündinud diafragmahernia ning mõnel XX-kromosoomidega inimesel esinevad soo arengu erinevused. Võib esineda ka kasvupidurdus, arengu viivitus või näo erinevused.
Mida diagnoos muudab
Südame hindamine koos vajadusel kirurgilise ravi ning diafragma, suguelundite ja arengu hindamine. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitavad kordumise riski, kuna vanem võib kanda muutust ja tal võivad tunnused olla kergemad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
