Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Restriktiivne dermopaatia (ZMPSTE24)

Terve genoomi sekveneerimine analüüsib geeni ZMPSTE24 pärilikke muutusi, mis põhjustavad restriktiivset dermopaatiat, haruldast seisundit, mille korral nahk on pingul ja jäik ning enamik imikuid sureb esimeste eluna nädalate jooksul.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane, surmaga lõppev seisund, mis esineb enne sündi või vahetult pärast sündi. Nahk on pingul ja jäik, mistõttu on liikumine ja hingamine piiratud. Seda põhjustavad muutused geeni ZMPSTE24 mõlemas koopias.

Restriktiivne dermopaatia on haruldane seisund, mille korral nahk on pingul, õhuke, jäik ja läbipaistev, mis piirab liikumist ja hingamist. Imikutel võivad esineda fikseeritud liigeste kontraktuurid, vähenenud loote liikumine ja sünnieelne kasvupidurdus ning sageli sünnivad nad enneaegselt. Enamik imikuid sünnib surnult või sureb esimeste eluna nädalate jooksul ning ravi on palliatiivne ja toetav.

Seisundi põhjuseks on mõlema ZMPSTE24 koopia funktsiooni kadu. ZMPSTE24 on ensüüm, mis töötleb prelamiin A-d. Töötlemata prelamiin A kuhjub ja kahjustab rakutuumi, nagu ka teistes progeroidsetes seisundites. Kopsude alaareng viib hingamispuudulikkuseni.

Seisund pärandub autosomaal-retsessiivselt. Ravi on palliatiivne ja toetav. Vanemate ja sugulaste kandlustestimine ning geneetiline nõustamine on olulised, sest tulevaste rasedustega saab testida.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustab geeni ZMPSTE24 mõlema koopia funktsiooni kadu. See geen kodeerib ensüümi, mis töötleb prelamiin A-d. Töötlemata prelamiin A koguneb ja kahjustab rakutuumi, nagu progeroidsete seisundite korral.

Tunnused ja sümptomid

Imikutel on nahk pingul, õhuke, jäik ja läbipaistev, liigesed on püsivalt kontraktuurides ning suu on lahti ja ümmargune, nagu täht O. Täheldatakse loote vähenenud liikumist, sünnieelset kasvupeetust ja enneaegset sündi. Kopsude alaareng viib hingamispuudulikkuseni ning enamik lapsi sünnib surnult või sureb esimeste elunädalate jooksul.

Mida diagnoos muudab

Ravi on palliatiivne ja toetav. Oluline on vanemate ja sugulaste kandjatestimine ning geneetiline nõustamine, sest tulevaste rasedustega saab teha testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Allikad: [2][1][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Restriktiivne dermopaatia pärandub retsessiivselt, seega on peredele tähtis geneetiline nõustamine ja tulevaste rasedustega seotud testimine. Terve genoomi sekveneerimine analüüsib geeni ZMPSTE24 ühe testiga.

Võimalused tulevasteks rasedusteks

Kui peres on ZMPSTE24 muutused teada, saab tulevastes rasedustes testida ning vanematele ja sugulastele saab korraldada kandlustesti. Geneetiline nõustamine aitab peredel neid võimalusi mõista.

LMNA ei ole kaetud

Mõnel restriktiivse dermopaatiaga inimesel on muutus geenis LMNA geeni ZMPSTE24 asemel ning seda geeni käesolev aruanne ei hõlma. ZMPSTE24 negatiivne tulemus seega seisundit ei välista.

Piirangud

  • Mõnel restriktiivse dermopaatiaga inimesel on selle asemel dominantne muutus geenis LMNA. Seda aruanne ei kata.

Viited

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium