Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Glutationsüntetaasi puudulikkus

Glutatiooni süntetaasi puudulikkus on haruldane pärilik ainevahetushäire, mille tõttu organism ei suuda toota piisavalt glutatiooni, olulist antioksüdantset molekuli, mis kaitseb rakke kahjustuste eest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 haigust, mida analüüsime

Pärilik glutatiooni süntetaasi defitsiit

Autosoomne retsessiivne

Pärilik glutatiooni puudus, mida põhjustavad muutused GSS geenis. Haigus võib avalduda kergest punaste vereliblede lagunemisest kuni raskete vormideni, millega kaasneb happeline ainevahetuse häire ja 5-oksoproliinuuria.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab vältida ravimeid ja toite, mis võivad esile kutsuda punaste vereliblede lagunemist, ning raskete vormide korral on abiks antioksüdantravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • glutatiooni süntetaasi puudulikkus koos 5-oksoprolinuuriaga

    Autosoomne retsessiivne

    GSS

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
  • glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
MONDO:0017909Orphanet 32MedGen 1876682

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test