Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Kaasasündinud aspleenia

Pärilik haigus, mida tavaliselt põhjustavad muutused RPSA geenis. Inimene sünnib ilma põrnata, kuid muid kaasasündinud väärarenguid tal ei esine. Ilma põrnata on oluliselt suurem risk raskete bakteriaalsete infektsioonide tekkeks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põrna puudumine sünnist saati ilma teiste väärarenguteta, mis oluliselt suurendab raskete pneumokokk- ja muude bakteriaalsete infektsioonide riski.

Mida diagnoos muudab

Ultraheliuuringuga saab kinnitada põrna puudumise ning vaktsineerimine ja profülaktiline antibiootikumravi vähendavad raske infektsiooni riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium