Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem
Pärilikud haigused, mille korral kiulise koe sõlmed või kasvajad tekivad nahas, lihastes, luudes või siseorganites, sealhulgas hüaliinse fibromatoosi sündroom ja imikueas müofibromatoos.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne retsessiivne
Nahasõlmed, igemete paisumine, valulikud liigesekontraktuurid ja raskete vormide korral valgukadu põhjustav kõhulahtisus, mida põhjustavad ANTXR2 variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosoomne dominantne
Healoomulised kiulised kasvajad nahas, lihastes, luudes või siseorganites, mis ilmnevad imikueas ja mida kõige sagedamini põhjustavad PDGFRB variandid; paljud taanduvad iseenesest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
