Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Pärilik difuusne maovähk

Pärilik seisund, mida tavaliselt põhjustavad variandid geenis CDH1 ja harvemini geenis CTNNA1. See suurendab difuusset tüüpi maovähi riski ning naistel lobulaarse rinnavähi riski.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

CDH1-ga seotud difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi sündroom

Autosoomne dominantne

CDH1 variandid, mis suurendavad eluaegset difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi riski.

Mida diagnoos muudab

Sageli kaalutakse ennetavat maoeemaldust; alternatiivina võib kaaluda intensiivset endoskoopilist jälgimist. Naistel on soovitatav rinna MRT.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DGLBC; diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome; gastric cancer, familial diffuse breast cancer, lobular; gastric cancer, hereditary diffuse; HDGC; LBC

MONDO:0100488OMIM 137215

Pärilik difuusne maoadenokartsinoom

Autosoomne dominantne

Difuusset tüüpi maovähi perekondlik koondumine, mida sageli põhjustavad variandid geenis CDH1.

Mida diagnoos muudab

Spetsialisti hinnang maokirurgia või endoskoopilise jälgimise osas.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

diffuse gastric cancer; familial diffuse cancer of stomach; familial diffuse gastric cancer; FDGC; HDGC; hereditary diffuse cancer of stomach; hereditary diffuse gastric cancer; signet cell adenocarcinoma; signet ring cell gastric carcinoma; signet ring gastric carcinoma

MONDO:0007648Orphanet 26106MedGen 310839

CTNNA1-ga seotud difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi sündroom

Autosoomne dominantne

CTNNA1 variandid, mis suurendavad difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi riski.

Mida diagnoos muudab

Tavaliselt soovitatakse endoskoopilist jälgimist ja rinnavähi sõeluuringut.

Analüüsitud geenid

MONDO:0100256

Piirangud

  • Ühe või mitme CDH1 eksoni deletsioonide tuvastamiseks on vaja koopiaarvu analüüsi ning need ei pruugi tuvastatud saada.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium