Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Pärilik gastrointestinaalne stromaalne kasvaja

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib geene KIT, PDGFRA, SDHB ja SDHC, et leida pärilikke muutusi, mis võivad põhjustada gastrointestinaalsete stromaalsete kasvajate (GIST) esinemist perekonnas.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Gastrointestinaalsed stromaalsed kasvajad (GIST) on seedetrakti seina kasvajad. Harva esinevad need perekondades, mis on tingitud pärilikust muutusest sellistes geenides nagu KIT, PDGFRA, SDHB või SDHC, mida käesolev aruanne analüüsib.

Gastrointestinaalsed stromaalsed kasvajad ehk GIST-id on seedetrakti seinas tekkivad kasvajad, kõige sagedamini maos või peensooles. Enamik GIST-e tekib kasvajas endas tekkinud muutuste tõttu, kuid harvadel juhtudel esineb neid perekondades. Inimestel, kellel on perekondlik KIT- või PDGFRA-GIST, tekib sageli mitu kasvajat ning nad võivad märgata tumedamaid nahalaike kaelal, näol, kaenlaalustes või kubemes.

KIT ja PDGFRA moodustavad retseptorvalke, mis edastavad rakkudesse kasvusignaale. Perekondliku GIST-i korral pärib inimene ühe KIT- või PDGFRA-geeni koopia muutuse, mis lülitab geeni sisse. Ka SDHB- või SDHC-geeni muutus, mis takistab geeni talitlust, võib põhjustada GIST-i. Kui GIST esineb koos paragangliomidega, nimetatakse seda Carney-Stratakise sündroomiks.

SDH-ga seotud GIST-id tekivad tavaliselt laste ja noorte täiskasvanute maos ning SDH-puudulikud GIST-id reageerivad üldiselt halvasti standardsetele türosiinkinaasi inhibiitoritele. Ravivastus sõltub geenist ja genotüübist. Soovitatakse spetsialisti järelevalvet endoskoopia ja pildidiagnostika abil ning SDHB- ja SDHC-kandjaid kontrollitakse ka paragangliomide ja feokromotsütoomide suhtes. Soovitatakse geneetilist nõustamist ja sugulaste testimist.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Enamik GIST-e on põhjustatud kasvaja enda käigus omandatud muutustest. Perekondliku GIST-i korral pärib inimene ühest KIT- või PDGFRA-geeni koopiast muutuse, mis lülitab geeni sisse, või muutuse, mis takistab SDHB või SDHC toimimist (Carney-Stratakise sündroom).

Tunnused ja sümptomid

Perekondliku KIT- või PDGFRA-GIST-iga inimestel tekib sageli mitu GIST-i ning neil võib esineda naha pigmentatsioon, mastrakkude muutused või neelamisraskused. SDH-seotud GIST-id tekivad tavaliselt lastel ja noortel täiskasvanutel maos ning esinevad sageli koos paragangliomadega.

Mida diagnoos muudab

Soovitatakse spetsialisti jälgimist endoskoopia ja pildiuuringutega ning SDHB- või SDHC-kandjaid kontrollitakse ka paragangliomade ja feokromotsütoomide suhtes. Ravile reageerimine sõltub geenist ja genotüübist ning SDH-puudulikud GIST-id reageerivad standardsetele türosiinkinaasi inhibiitoritele üldiselt halvasti. Soovitatakse geneetilist nõustamist ja sugulaste testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049Allikad: [1][5][4][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Perekonnas esinev GIST võib olla pärilik ning asjaomane geen määrab, milline järelevalve on vajalik. Kogu genoomi sekveneerimine kontrollib selles aruandes analüüsitavaid geene ühe testiga.

Asjaomane geen määrab jälgimise

Inimestel, kellel on pärilik KIT- või PDGFRA-muutus, tekib sageli mitu GIST-i ning nad vajavad spetsialisti järelevalvet endoskoopia ja pildidiagnostika abil. SDHB- ja SDHC-kandjaid kontrollitakse ka paragangliomide ja feokromotsütoomide suhtes, seega on jälgimise jaoks oluline teada geeni.

Pärandub domineerival viisil

Perekondlik GIST pärandub autosomaal-domineerivalt, seega on igal haige inimese lapsel 1 : 2 tõenäosus pärida muutus. Sümptomiteta sugulaste testimine võib näidata, kes vajaksid järelevalvet.

Piirangud

  • GIST-e võivad põhjustada ka SDHD-muutused või NF1-muutused (neurofibromatoos 1. tüüp), mida käesolev aruanne ei analüüsi, seega negatiivne tulemus ei välista pärilikku põhjust.

Viited

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium