Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

Pärilik eelsoodumus neerupealiste kasvajateks (feokromotsütoom) ja pea, kaela, rinnaõõne ning kõhuõõne närvikoes tekkivateks kasvajateks (paraganglioom). Enamasti on selle põhjuseks variandid geenides SDH, MAX või TMEM127.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Pärilik feokromotsütoom-paraganglioom

Autosoomne dominantne

Sündroomide rühm (PPGL tüübid 1–7, TMEM127- ja MAX-seotud), mille puhul geenide SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX või TMEM127 variandid suurendavad feokromotsütoomi ja paragangliooma riski.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne metanefriinide analüüs veres või uriinis ning perioodiline kogu keha MRT aitavad kasvajad varakult avastada, enne kui need põhjustavad vererõhukriise. Lähisugulastele võib pakkuda testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Pärilik feokromotsütoom

Autosoomne dominantne

Pärilik eelsoodumus neerupealise medulla katehhoolamiine tootvatele kasvajatele.

Mida diagnoos muudab

Biokeemiline sõeluuring ja pildidiagnostika võimaldavad kasvajad varakult avastada ja eemaldada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

phaeochromocytoma

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakise sündroom

Autosoomne dominantne

Paraganglioomi ja seedetrakti stromaalse kasvaja kombinatsioon, mille põhjustavad variandid geenides SDH.

Mida diagnoos muudab

Jälgimine hõlmab nii paragangliome kui ka seedetrakti stromaalseid kasvajaid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-ga seotud erütrotsütoos ning feokromotsütoomi/paraganglioomi eelsoodumus

Autosoomne dominantne

Variandid geenis EGLN1, mis põhjustavad punaste vereliblede arvu tõusu ja suurendavad feokromotsütoomi ning paraganglioomi riski.

Analüüsitud geenid

MONDO:1060184

Piirangud

  • SDHA-l on lähedalt seotud pseudogeenikoopiad, seetõttu on SDHA variantide tuvastamine vähem usaldusväärne.
  • SDHB või SDHC ühe või mitme eksoni deletsioonid vajavad koopiaarvu analüüsi ja ei pruugi tuvastatud olla.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium