Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Cenani-Lenz-sündaktüülia sündroom

Haruldane pärilik haigus, mille korral sõrmed ja varbad on omavahel kokku kasvanud, sageli koos kokkukasvanud või lühenenud küünarvarre luudega ning neerude kõrvalekalletega, näiteks alaarenenud neerudega. Seda põhjustavad muutused geeni LRP4 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused LRP4 mõlemas koopias. Geen aitab reguleerida WNT-signaaliülekannet jäseme arengu ajal. LRP4 funktsiooni kadu häirib sõrmede, varvaste ja neerude kujunemist.

Tunnused ja sümptomid

Käte ja jalgade sündaktüülia, mille korral sõrmed või varbad on omavahel kokku kasvanud, sageli koos luudega, mõnikord on sõrmi vähem. Küünarvarre luud on sageli lühikesed või kokkukasvanud. Neerude kõrvalekalded, näiteks alaarenenud neerud, on tavalised ning mõnel inimesel esineb iseloomulikke näojooni.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav, vajadusel hinnatakse käsi ja neere. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on võimalik teha kandjatesti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7

MONDO:0008931OMIM 212780Orphanet 3258MedGen 395226Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Al-Qattan MM, Alkuraya FS, 2020. Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. American journal of medical genetics. Part A
  2. Khan H, Chong AEQ, Bilal M, Nawaz S, Abdullah, Abbasi S et al., 2022. Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome. Journal of human genetics
  3. Fu Y, Zhou Y, Zhang Q, Dong J, Zheng J, Li M et al., 2024. A novel homozygous missense variant in LRP4 causing Cenani-Lenz syndactyly syndrome and literature review. Molecular genetics & genomic medicine

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium