Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects Syndrome 3
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused mõlemas NADSYN1 geeni koopias. See geen kodeerib ensüümi, mis katalüüsib NAD-i valmistamise viimast etappi; NAD on rakkude ainevahetuseks hädavajalik molekul. Madal NAD-i tase embrüonaalse arengu ajal häirib elundite moodustumist.
Tunnused ja sümptomid
Selgroolülide kaasasündinud erinevused, südamedefektid, neerude väärarengud ja jäsemete erinevused, sageli koos. Lühikasvulisus on tavaline. Raskusaste varieerub ning mõnel juhul rasedus katkeb.
Mida diagnoos muudab
Ravi sõltub esinevatest tunnustest ning hõlmab südame, neerude, ortopeedilist ja kirurgilist käsitlust. Jälgimise hulka kuuluvad kasvu, arengu, kuulmise, silmade ja kilpnäärme kontrollid; kui neerud on mõjutatud, jälgitakse vererõhku ja neerufunktsiooni. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust, ning perekondadele on saadaval kandlusanalüüs ja prenataalne testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3
