Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Pelizaeus-Merzbacheri tõbi

Pärilikud haigused, mille puhul aju ei moodusta normaalset müeliini juba varasest east alates. Nende hulka kuuluvad PLP1-ga seotud Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi, Pelizaeus-Merzbacheri-taolin haigus (GJC2), POLR3-ga seotud (4H) leukodüstroofia, TUBB4A-ga seotud H-ABC ja teised nummerdatud hüpomüeliniseerivad leukodüstroofiad.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

20 haigust, mida analüüsime

Pelizaeus-Merzbacher'i tõbi (PLP1)

X-seotud retsessiivne

PLP1 muutused, kõige sagedamini kogu geeni duplikatsioon, põhjustavad poistel nüstagmi, madalat lihastoonust ja viivitatud motoorset arengut, hiljem spastilisust ja ataksiat; kandjatest naised on tavaliselt haigusnähtudeta või kergelt haiged.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab toetavat ravi ning võimaldab sugulastele naissoost kandjatuvastust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacheri-taolin haigus (GJC2 ja teised)

Autosoomne retsessiivne

Haigus, mis väga sarnaneb Pelizaeus-Merzbacher'i tõvega, mida kõige sagedamini põhjustavad GJC2 muutused, varajase nüstagmi, arengu viivituse ning hiljem spastilisusega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

PMLD

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3-ga seotud (4H) leukodüstroofia

Autosoomne retsessiivne

POLR3A, POLR3B, POLR1C või POLR3K muutused põhjustavad hüpomüelinisatsiooni, tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleeme, sageli hammaste kõrvalekallete ja viivitatud puberteediga (hüpomüelinisatsioon, hüpodontia ja hüpogonadotroopne hüpogonadism).

Mida diagnoos muudab

Diagnoos võimaldab jälgida hammaste arengut ja puberteeti ning vajadusel hormoonravi.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hüpomüelinisatsioon koos basaalganglionide ja väikeaju atroofiaga (H-ABC, TUBB4A)

Autosoomne dominantne

Tavaliselt uued TUBB4A muutused põhjustavad hüpomüelinisatsiooni liikumishäiretega, nagu düstoonia, jäikus ja ataksia, algusega imikueas või varases lapsepõlves.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 5 (HYCC1)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 9 (RARS1)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 10 (PYCR2)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 12 (VPS11)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 13 (HIKESHI)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 14 (UFM1)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 15 (EPRS1)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 16 (TMEM106B)

Autosoomne dominantne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 17 (AIMP2)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 18 (DEGS1)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 19, lapseeaegne mööduv (TMEM63A)

Autosoomne dominantne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 22 (CLDN11)

Autosoomne dominantne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 23 (RNF220)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 24 (ATP11A)

Autosoomne dominantne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hüpomüeliniseeriv leukodüstroofia 25 (TMEM163)

Autosoomne dominantne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hüpomüelinisatsioon koos ajutüve ja seljaajuga seotusega ning jalgade spastilisusega (DARS1)

Autosoomne retsessiivne

Hüpomüeliniseeriva leukodüstroofia haruldane pärilik vorm, mille puhul aju müeliin ei moodustu normaalselt, põhjustades arengu viivitust ja liikumishäireid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Piirangud

  • Enamik Pelizaeus-Merzbacher'i tõbe on põhjustatud kogu PLP1 geeni duplikatsioonist, mitte väikesest muutusest. Koopiaarvu muutusi, nagu duplikatsioone, tuvastatakse väiksemate variantidega võrreldes vähem usaldusväärselt ning need võivad vajada kinnitamist sihitud meetodiga.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium