Müelodüsplastiline sündroom
Autosoomne dominantne · Üldiselt diagnoositakse MDS-i Ameerika Ühendriikides umbes 4 inimesel 100 000st aastas, vanuses 65 ja üle selle aga kuni 25 inimesel 100 000st. Enamik juhtudest ei ole päritud.
Müelodüsplastilised sündroomid, mida praegu nimetatakse ka müelodüsplastilisteks neoplaasiateks, on verevähid, mille korral muutunud luuüdirakud toodavad liiga vähe terveid vererakke, ning haigus võib areneda ägedaks müeloidseks leukeemiaks. Enamik juhtudest on seotud vanemas eas või varasema keemia- või kiiritusraviga, mitte pärilike muutustega. Vähemal osal juhtudest on üks eelsoodumusgeeni muudetud koopia päritud või tekkinud uuena. GATA2 ühe muudetud koopia korral on eluaegne MDS-i ja ägeda müeloidse leukeemia risk väga kõrge; ERG-i on hiljuti kirjeldatud domineeriva eelsoodumusgeenina madalate vererakkude arvu ja verevähi korral.
Tunnused ja sümptomid
Sümptomid tulenevad madalast vererakkude arvust: väsimus ja hingeldus aneemia tõttu, infektsioonid madala valgevereliblede arvu tõttu ning verevalumid või verejooks madala trombotsüütide arvu tõttu. Omandatud MDS ilmneb tavaliselt umbes 70-aastaselt. Pärilikud vormid algavad tavaliselt varem: GATA2 puudulikkus võib põhjustada ka raskeid infektsioone, lümfödeemi ja kopsuprobleeme, kuigi esimeseks märgiks võib olla MDS; geneetiliste ERG-muutustega inimestel on madalad vererakkude arvud ja verevähk tekkinud enne 40. eluaastat.
Mida diagnoos muudab
Ravi sõltub MDS-i tüübist ja riskist ning ulatub toetavast ravist, nagu vereülekanded, ravimravini ning mõnel juhul kstüvirakkude siirdamiseni. GATA2 puudulikkuse korral on kõnealune kstüvirakkude siirdamine ainus ravi, mis võib haiguse kõrvaldada. Pärilik põhjus on oluline doonori valikul, sest kõne alla tulevaid sugulasi tuleks kontrollida sama muutuse suhtes. Muutus pärandub autosomaal-domineeriva tüübina, seega on iga kandja lapsel 1 : 2 võimalus selle pärimiseks ning sugulasi saab testida.
Tuntud ka nimetustena
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Hõlmab 15 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
