Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Primaarne mikrotsefaalia 26 (LMNB1)

Genoomi täissekveneerimine vaatab LMNB1 geeni üle, et leida uusi muutusi, mis põhjustavad primaarset mikrotsefaaliat 26 – seisundit, mille puhul pea ja aju on sünnieelse perioodi kohta oodatust väiksemad.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane seisund, mille puhul pea ja aju on sündides oodatust väiksemad, tavaliselt koos intellektipuudega. Selle põhjustab LMNB1 geeni ühe koopia uus muutus; see geen toetab rakutuuma struktuuri.

Primaarne mikrotsefaalia 26 on haruldane seisund, mille puhul pea ja aju on sünnieelse perioodi kohta oodatust väiksemad. Mikrotsefaalia on sageli raske ning tavaliselt kaasnevad sellega arengu viivitus ja erineva raskusastmega intellektipuue. Lühikasvulisus on levinud. Mõnel inimesel on ajupinna voldistik lihtsustunud ning ajuskaneeringul võib näha ebanormaalset corpus callosumit.

Seisundi põhjustab ühe LMNB1 geeni koopia uus muutus. LMNB1 kodeerib laminiin B1 nimelist struktuurset valku, mis on tuumaümbrise valk – membraan, mis ümbritseb raku tuuma. See on oluline jagunevate ajurakkude jaoks. Enamik muutusi tekib uuena ning seisund pärandub autosomaal-dominantselt, mistõttu laps võib muutuse pärida haigestunud vanemalt.

Ravi keskendub arengu- ja hariduslikule toetusele ning kasvu jälgimisele. Vanemate testimine ja geneetiline nõustamine aitavad hinnata kordumisriski, ehkki enamik juhtudest tekib uuena.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustavad LMNB1 (laminiin B1) ühe koopia muutused. See on tuumaümbrise struktuurne valk, mis on oluline aju jagunevate rakkude jaoks; enamik muutusi tekib de novo. LMNB1 lisakoopiad (duplikatsioonid) põhjustavad erinevat, täiskasvanueas alguse saavat leukodüstroofiat.

Tunnused ja sümptomid

Mikrotsefaalia, mis esineb sünnist saati ja on sageli raske, koos arenguviivituse ja erineva raskusastmega intellektipuudega. Lühikasvulisus on tavaline. Mõnel inimesel on ajupinna mustri lihtsustumine ja ajuskaneeringul näha ebanormaalset corpus callosumit.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja hariduslik toetus ning kasvu jälgimine. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid vanemate testimine ja geneetiline nõustamine aitavad hinnata kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Enamik selle seisundi juhtudest tekib uue muutuse tõttu, kuid vanemate testimine aitab siiski hinnata kordumisriski. Genoomi täissekveneerimine vaatab ühe testiga üle ka LMNB1 geeni.

Kaks seisundit samast geenist

LMNB1 geeni lisakoopiad põhjustavad hoopis teistsugust seisundit – täiskasvanueas alguse saavat leukodüstroofiat, mis mõjutab närvisüsteemi valgeainet. Siin kirjeldatud mikrotsefaaliat põhjustavad muutused ühes geeni koopias ning see on eraldi seisund oma tunnustega.

Kasvu ja arengut jälgitakse

Lühikasvulisus on levinud, seetõttu jälgitakse kasvu aja jooksul koos arenguga. Ravi põhiosa on arengu- ja hariduslik toetus.

Viited

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium