Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Kratkoribne torakaalne düsplaasia 8 (DYNC2I1)

Skeleti ciliopaatia, mis põhjustab lühikesi roideid ja kitsast rinnakorvi, lühikesi jäsemeid ning mõnikord lisasõrmi või -varbaid. Seda põhjustavad muutused geeni DYNC2I1 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas DYNC2I1 koopias, geenis, mis on seotud tsiliatega.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpiline on kitsas rinnakorv lühikeste roiete ja lühikeste pikkade luude tõttu. Mõnel inimesel esineb lisasõrmi või -varbaid.

Mida diagnoos muudab

Toetav ravi koos vajadusel jälgimisega. Saadaval on sugulaste kandjatesti ja geneetilise nõustamise võimalused ning testimisvõimalused tulevaste rasedustega seoses.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SRPS6; SRTD8

MONDO:0014214OMIM 615503MedGen 816021Allikad: [1][2]

Viited

  1. Liu Y, Han C, Zhang Y, Yan L, Xue J, Li H, 2026. [Genetic analysis of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly due to variants of DYNC2I1 gene]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
  2. Xian S, Zhao Q, Li Y, Li L, Li Z, Zhang M et al., 2026. Prenatal Diagnosis of Short Rib-Polydactyly Syndrome (SRPS), DYNC2I1-Related: Identification of a Novel Homozygous Missense Variant by Clinical Exome Sequencing. Clinical case reports

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium