Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

Pärilikud haigused, mille korral neerutorukesed järk-järgult armistuvad ja moodustavad väikeseid tsüste, mis sageli viivad neerupuudulikkuseni lapsepõlves või noores täiskasvanueas. Senior-Løkeni sündroomi korral on mõjutatud ka võrkkest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Nefronoftiis

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

Mida diagnoos muudab

Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)

Hõlmab 18 seotud alatüüpi ↓
  • late-onset nephronophthisis
  • nephronophthisis 1
  • nephronophthisis 11
  • nephronophthisis 12
  • nephronophthisis 13
  • nephronophthisis 14
  • nephronophthisis 15
  • nephronophthisis 16
  • nephronophthisis 18
  • nephronophthisis 19
  • nephronophthisis 2
  • nephronophthisis 20
  • nephronophthisis 3
  • nephronophthisis 4
  • nephronophthisis 7
  • nephronophthisis 9
  • nephronophthisis-like nephropathy 1
  • nephronophthisis-like nephropathy 2
MONDO:0019005Orphanet 655MedGen 146912

Senior-Løkeni sündroom

Autosoomne retsessiivne

Nefronoftiisi vorm, mis kombineeritakse võrkkesta degeneratsiooniga ja mis võib põhjustada varajast nägemise kaotust.

Mida diagnoos muudab

Haiguse teadmine suunab teid silmaarsti läbivaatusele koos neerude jälgimisega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

nephronophthisis with retinal dystrophy; renal dysplasia retinal aplasia; renal dysplasia-retinal aplasia syndrome; Senior Loken syndrome; SLSN

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • nephronophthisis 15
  • Senior-Loken syndrome 1
  • senior-loken syndrome 3
  • Senior-Loken syndrome 4
  • Senior-Loken syndrome 5
  • Senior-Loken syndrome 6
  • Senior-Loken syndrome 7
  • Senior-Loken syndrome 8
  • Senior-Loken syndrome 9
MONDO:0017842Orphanet 3156MedGen 96045

Piirangud

  • Umbes viiel nefronoftiisi juhul ühest on põhjuseks kogu NPHP1 geeni deletsioon kromosoomi 2 mõlemal koopial. Selle tuvastamine põhineb koopiaarvu analüüsil, mitte standardsel variantide tuvastamisel, seetõttu võib suurte deletsioonide tuvastamise tundlikkus olla madalam kui väikeste variantide puhul.

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium