Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Agammaglobulineemia (XLA)

Pärilikud haigused, mille korral B-rakud ei arene välja, nii et organism toodab peaaegu üldse antikehi ning on altid rasketele bakteriaalsetele infektsioonidele juba imikueast alates. Kõige levinum vorm on X-seotud agammaglobuliinemia (BTK); harvemad autosomaalsed vormid on seotud geenidega nagu IGHM, CD79A, CD79B, BLNK ja TCF3.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

X-seotud agammaglobuliinemia (Bruton'i tüüp, BTK)

X-seotud retsessiivne

B-rakkude puudumine ja väga madalad antikehade tasemed, mida põhjustavad muutused geenis BTK; tavaliselt mõjutab see poisse mõne kuu vanusest alates.

Mida diagnoos muudab

Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomaalne agammaglobuliinemia

B-rakkude puudumine või väga väike arv, mida põhjustavad muutused B-rakuretseptori raja geenides, nagu IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3.

Mida diagnoos muudab

Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobuliinemia 9 (SLC39A7)

Autosoomne retsessiivne

B-rakkude puudumine ja antikehade puudulikkus, mida põhjustavad muutused tsinki transportiva geeni SLC39A7

Mida diagnoos muudab

Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobuliinemia 10 (SPI1)

Autosoomne dominantne

Antikehade puudulikkus koos vähenenud B-rakkude arvuga, mida põhjustab SPI1 (PU.1) ühe muutunud koopia olemasolu.

Mida diagnoos muudab

Eluaegne immunoglobuliini asendusravi, infektsioonide kiire ravi ja elusvaktsiinide vältimine ennetavad enamikku raskeid tüsistusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium