Seljaaju- ja bulbaarne lihasatroofia (Kennedy tõbi)
X-seotud retsessiivne
Aeglaselt progresseeruv motoorse neuronopaatia, mida põhjustab androgeeni retseptori (AR) geeni laienenud CAG-korduste arv; kaasneb jäsemete ja bulbaarne nõrkus ning kerge androgeeni suhtes tundlikkuse häire.
Mida diagnoos muudab
Füsioteraapia, kõne- ja neelamisvõime hindamine, endokrinoloogiline jälgimine ning geneetiline nõustamine naissugulastele, kes võivad olla kandjad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
