Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Pärilik trombotsütoos (THPO)

Pärilik seisund, mille korral organism toodab liiga palju trombotsüüte, mis võib suurendada vere hüübimise riski. Seda põhjustavad THPO geeni muutused, mis suurendavad trombopoetiini, hormooni, mis soodustab trombotsüütide tootmist, tootmist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Pärilik trombotsütoos 1 (THPO)

Autosoomne dominantne

Põhjustatud THPO geeni ühe koopia funktsiooni suurenemisega (gain-of-function) muutustest, tavaliselt geeni osas, mis reguleerib hormooni tootmise tõhusust. Liigne trombopoetiin tõstab trombotsüütide arvu.

Tunnused ja sümptomid

Püsivalt kõrge trombotsüütide arv. Paljudel inimestel sümptomeid ei esine, kuid mõnel tekivad vere hüübimised või harvemini verejooks. Harvemini on põrn suurenenud.

Mida diagnoos muudab

Ravi määrab hematoloog ning see sõltub isiku hüübimisriskist. Iga mõjutatud isiku lapsel võib olla sama muutus, seetõttu soovitatakse sugulaste uurimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Allikad: [1][3][2]

Piirangud

  • Pärilikku trombotsütoosi võivad põhjustada ka MPL või JAK2 geeni muutused, mida selles aruandes ei analüüsita, seega negatiivne tulemus ei välista pärilikku põhjust.

Viited

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium