Autosoomne dominantne
Põhjustavad muutused geeni SMARCC1 ühes koopias. SMARCC1 on BAF-kromatiini ümberkujundamise kompleksi osa, mis kontrollib geenide aktiivsust aju arengu ajal. Uuringus tuvastatud muutused olid de novo.
Tunnused ja sümptomid
Kaasasündinud hüdrotsefaalia, mis tuleneb sageli aju akveduktuse ahenemisest, on peamine tunnus, lisaks esinevad teised ajuväärarengud, nagu corpus callosumi kõrvalekalded. Sageli esinevad ka arengu viivitus ja südamedefektid.
Mida diagnoos muudab
Hüdrotsefaalia neurokirurgiline ravi, arengutoetus ning teiste kõrvalekallete hindamine. Kuna kirjeldatud muutused tekkisid de novo, on korduvuse riski hindamiseks endiselt olulised geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SMARCC1-related BAFopathy
