Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud FLAD1 geeni mõlema koopia muutustest, mille tulemusel moodustub FAD-süntaas. FAD, mida toodetakse vitamiinist B2 (riboflaviinist), on vajalik mitmele ensüümile, seetõttu võib FLAD1 puudulikkus sarnaneda mitmekordse atsüül-KoA dehüdrogenaasi puudulikkusega.
Tunnused ja sümptomid
Lihasnõrkus ja füüsilise koormuse talumatus, millega kaasneb rasva kogunemine lihasrakkudesse. Raskusaste varieerub: teatatud juhtudel algasid sümptomid varasest lapseeast kuni noore täiskasvanueani.
Mida diagnoos muudab
Riboflaviin võib mõnedel inimestel, eriti kergemate vormidega, sümptomeid leevendada. Soovitatav on jälgida hingamis- ja südamefunktsiooni ning vältida pikaajalist paastumist. Soovitatav on pöörduda geneetilise nõustamise poole ning sugulastele on saadaval kandjatest testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
LSMFLAD
