Arengu viivitus varieeruva raskusastmega intellektipuudega ja düsmorfsete näojoontega
Autosoomne dominantne
Põhjustab JARID2 ühe toimiva koopia kadumine. JARID2 on Polycomb geenvaigistamise kompleksi regulaator. Kadu tuleneb geeni sees olevatest väikestest muutustest või geeni eemaldavatest deletsioonidest, mis võivad tekkida de novo või olla päritud.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja intellektipuue, mille raskusaste varieerub. Käitumuslikud erinevused, sealhulgas autism, on haiguse osa, samuti iseloomulikud näojooned. On kirjeldatud ka suulae kõrvalekaldeid ja südamedefekte.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus koos käitumishinnanguga. Kuna muutus võib olla uus või päritud kergelt haigelt vanemalt, aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
