Liigu sisu juurde
Säästa 10% sel Halloweenil oma kogu genoomi sekveneerimisel

Haigusaruanne · Vähk

Multipelne endokrinne neoplaasia

Kogu genoomi sekveneerimisel loetakse MEN1, RET ja CDKN1B geene, mis on seotud multipelse endokrinse neoplaasiaga, pärilike haiguste rühmaga, mis põhjustab hormoone tootvates näärmetes kasvajaid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilike haiguste rühm, mille puhul kasvajad tekivad mitmes hormoone tootvas näärmes. Käesolev aruanne hõlmab MEN1 geeni, RET geeni, mis põhjustab MEN2A ja MEN2B, ning CDKN1B geeni, mis põhjustab MEN4.

Multipelne endokrinne neoplaasia ehk MEN on pärilike haiguste rühm, mille puhul tekivad kasvajad rohkem kui ühes hormoone tootvas näärmes. Iga tüübi põhjustab muutus eri geenis ning tekkivad kasvajad erinevad tüübiti.

MEN1 põhjustavad muutused MEN1 geenis ning see mõjutab peamiselt kilpnäärmeid, peensoole ülaosa ja kõhunääret ning hüpofüüsi. MEN2A ja MEN2B põhjustavad muutused RET geenis ja suurendavad peamiselt riski haigestuda medullaarsesse kilpnäärmevähki ja feokromotsütoomi, neerupealise kasvajasse. MEN4 põhjustavad muutused CDKN1B geenis ning see on palju haruldasem.

Kui teada, milline geen on seotud, aitab see otsustada, kuidas peret jälgida. RET muutuste korral sõltub kilpnäärmevähi risk täpsest muutusest, seega määratakse kilpnäärme operatsiooni ajastus selle muutuse järgi.

4 haigust, mida analüüsime

Multipelne endokrinne neoplaasia tüüp 1

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus ühes MEN1 geeni koopias, mis toodab valku nimega meniin, mis tavaliselt piirab rakkude kasvu. Selle geeni muutused suurendavad riski tekkida kasvajatele mitmes endokriinnäärmes.

Tunnused ja sümptomid

Kõige sagedasemad on kõrgltalitlusega kilpnäärmete kasvajad, mis põhjustavad kaltsiumi taseme tõusu. Esineb ka kasvajaid, mis toodavad hormoone, peensoole ülaosas ja kõhunäärmes, ning hüpofüüsi eesmise osa kasvajaid. Mõnel inimesel tekivad ka harknäärme-, kopsu- ja neerupealise kasvajad.

Mida diagnoos muudab

MEN1 muutusega inimeste regulaarne kliiniline, vereanalüüside ja skaneerimise kontroll, et kasvajad avastada ja ravida varakult. MEN1 muutusega inimese lähisugulastele võidakse pakkuda geneetilist testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

endocrine adenomatosis multiple; MEA type 1; MEA type I; men 1; men type 1; men type I; MEN1; MEN1 multiple endocrine neoplasia; MEN1 syndrome; MEN1-related multiple endocrine neoplasia; multiple endocrine adenomatosis type 1; multiple endocrine adenomatosis type I; multiple endocrine neoplasia 1; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in MEN1; multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome; multiple endocrine neoplasia type I; Wermer syndrome; Wermer's syndrome

MONDO:0007540OMIM 131100Orphanet 652MedGen 9957Allikad: [1]

Multipelne endokrinne neoplaasia tüüp 2A

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus ühes RET geeni koopias, mis aitab rakkudel kasvada ja ellu jääda. Teatud RET muutused suurendavad riski haigestuda medullaarsesse kilpnäärmevähki, feokromotsütoomi ja hüperparatireoidismi.

Tunnused ja sümptomid

Medullaarne kilpnäärmevähk, kilpnäärme rakkude vähk, mis toodavad hormooni kaltsitoniini, on peamine risk. Feokromotsütoom, neerupealise kasvaja, mis võib põhjustada kõrgenenud vererõhku, on samuti levinud, ja teine neerupealine tekib sageli 10 aasta jooksul pärast esimest. Primaarne hüperparatüreoidism on tavaliselt kerge ja sellel on vähe sümptomeid.

Mida diagnoos muudab

Kilpnäärme operatsiooni ajastus sõltub RET muutusest, sest kilpnäärmevähi risk erinevate muutuste puhul erineb. Feokromotsütoomi ja hüperparatireoidismi sõeluuring tehakse samal ajal.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MEA type 2a; MEA type II; men 2A; men type 2a; men type II; men-2A syndrome; MEN2A; multiple endocrine adenomatosis type 2A; multiple endocrine adenomatosis type II; multiple endocrine neoplasia IIA; multiple endocrine neoplasia type II; multiple endocrine neoplasia, type IIA; pheochromocytoma and amyloid producing medullary thyroid carcinoma; ptc syndrome; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2A; Sipple syndrome

MONDO:0008234OMIM 171400Orphanet 247698MedGen 9958Allikad: [2]

Multipelne endokrinne neoplaasia tüüp 2B

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus ühes RET geeni koopias, enamasti M918T, mille American Thyroid Associationi juhend paigutab kõrgeima riskiga rühma.

Tunnused ja sümptomid

Medullaarne kilpnäärmevähk, mis võib alata juba varases eas. Umbes pooltel MEN2B-ga inimestel tekib feokromotsütoom. Iseloomulikud on ka luustiku muutused, sealhulgas marfanoidne kehakuju, ning soolestiku laialt levinud ganglioneuromatoos.

Mida diagnoos muudab

M918T muutusega inimestel soovitatakse kilpnäärme eemaldamist ehk türoidektoomiat esimese eluaasta jooksul, võimalik, et juba esimestel elukuudel. Teiste RET muutuste korral on ajastus teistsugune, nagu on kirjeldatud American Thyroid Associationi juhendis.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

men 2B; men IIB; men type 2B; men type IIB; MEN2B; multiple endocrine adenomatosis type IIB; multiple endocrine neoplasia IIB; multiple endocrine neoplasia type 3; multiple endocrine neoplasia type IIB; multiple endocrine neoplasia type III; multiple endocrine neoplasia, type 3 (formerly); Neuromata, mucosal, with endocrine tumours; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2B; Wagenmann-Froboese syndrome

MONDO:0008082OMIM 162300Orphanet 247709MedGen 9959Allikad: [2]

Multipelne endokrinne neoplaasia tüüp 4

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus CDKN1B geenis, mis tavaliselt aeglustab rakkude jagunemist. Tegemist on haruldase haigusega, mille tunnused sarnanevad MEN1-ga.

Tunnused ja sümptomid

Kõige sagedamini leitakse kasvajaid kilpnäärmete juures, mis põhjustavad primaarset hüperparatireoidismi, ning esineb ka hüpofüüsi adenoome. Soolestiku ja kõhunäärme kasvajad on haruldased. Haigus näib olevat kergem ja algavat hiljem kui MEN1.

Mida diagnoos muudab

Geneetiline nõustamine ja spetsialistide ravi tekkivate kasvajate korral ning muutuse leidmisel pakutakse testimist pereliikmetele. Läbivaadatud allikas ei too kindlat sõeluuringu ajakava.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CDKN1B multiple endocrine neoplasia; MEN4; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in CDKN1B; multiple endocrine neoplasia, type IV

MONDO:0012552OMIM 610755Orphanet 276152MedGen 373469Allikad: [3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Mitmed MEN tüübid on põhjustatud erinevatest geenidest ning perele sobiv nõuanne sõltub sellest, milline geen on seotud.

Mitu geeni ühes testis

MEN1, RET ja CDKN1B muutused võivad igaüks põhjustada multipelse endokrinne neoplaasia vormi. Kogu genoomi sekveneerimine loeb neid geene ühes testis, mitte ühe geeni kaupa.

Ajastus sõltub muutusest

RET puhul määrab juhend kilpnäärme eemaldamise aja vastavalt konkreetsele muutusele. Sama geen võib seetõttu kahele inimesele anda väga erinevad soovitused.

Pereliikmete testimine

Kuna need haigused on pärilikud, võidakse pereliikmetele pakkuda sama muutuse testimist. Geneetiline nõustamine aitab peredel mõista, mida tulemus neile tähendab.

Piirangud

  • Käesolev aruanne hõlmab ainult MEN1, RET ja CDKN1B geene. Muud nende näärmete kasvajate põhjused ega muud MEN-laadsed sündroomid ei kuulu selle hulka.
  • Kilpnäärme operatsiooni ajastus sõltub täpsest RET muutusest ning siin kirjeldatakse ainult American Thyroid Associationi juhendis nimetatud muutusi.

Viited

  1. Brandi ML, Pieterman CRC, English KA, Lines KE, Shariq OA, Marini F et al., 2025. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): recommendations and guidelines for best practice
  2. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF et al., 2015. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma
  3. Chevalier B, Coppin L, Romanet P, Cuny T, Maïza JC, Abeillon J et al., 2024. Beyond MEN1, When to Think About MEN4? Retrospective Study on 5600 Patients in the French Population and Literature Review

Rohkem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium