Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Ferguson-Smithi tõbi (mitmik enesestparanev lamerakkvähk, multiple self-healing squamous epithelioma)

Terve genoomi sekveneerimine loeb geeni TGFBR1 pärilikku muutust, mis põhjustab Ferguson-Smithi tõbe. Selle korral tekivad nahale kasvajad, mis seejärel iseenesest taanduvad ja jätavad maha armid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik nahahaigus, mille korral tekib mitu nahakasvajat, enamasti päikesele avatud nahal. Need taanduvad mõne kuu pärast iseenesest, jättes maha moondavaid arme. Haigust põhjustab ühe TGFBR1 geenikoopia funktsiooni kaotav muutus koos variandiga teisel lookusel 9. kromosoomil.

Ferguson-Smithi tõbi, mida nimetatakse ka multipleksseks iseeneslikult taanduvaks lamerakk-epiteliomaks, on päriliku iseloomuga nahahaigus. Nahale tekib mitu kasvajat, kõige sagedamini päikesele avatud nahapiirkondadele, ja igaüks neist taandub mõne kuu möödudes iseenesest, jättes maha moonutavad armid. Kasvajate arv ja vanus, mil need esmakordselt ilmnevad, varieeruvad inimeseti.

Haigus on põhjustatud TGFBR1 geeni ühe koopia funktsiooni kaotavast muutusest (TGFBR1 on retseptor, mis edastab kasvusignaale rakku) ning lisaks variandist teisel lookusel 9. kromosoomis. TGFBR1 muutused erinevad neist, mis põhjustavad Loeys-Dietzi sündroomi. Haigus kirjeldati esmakordselt Šoti perekondades, kellest paljudel on ühine asutajamuutus.

Ravi hõlmab regulaarset nahakontrolli, päikesekaitset ning nende kasvajate eemaldamist, mis ei taandu või põhjustavad probleeme. Haigestunud inimese igal lapsel on 50% tõenäosus pärida muutus, seetõttu on kasulik geneetiline nõustamine ja pereliikmete testimine.

Analüüsitav haigus

Mitmik-isepargunev lamerakkvähk

Autosoomne dominantne

Põhjustab TGFBR1 ühe geenikoopia funktsiooni kaotav muutus, mis toimib koos variantidega teisel lookusel 9. kromosoomil. Need funktsiooni kaotavad muutused erinevad TGFBR1 muutustest, mis põhjustavad Loeys-Dietzi sündroomi. Haigus kirjeldati esmakordselt Šotimaa perekondades, kellest paljudel on ühine asutajamuutus.

Tunnused ja sümptomid

Mitu lamerakk-kartsinoomile sarnanevat nahakasvajat, enamasti päikesele avatud nahal. Iga kasvaja taandub mõne kuu pärast iseenesest, jättes maha moondavaid arme. Kasvajate arv ja haiguse algusiga on erinevad.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne nahakontroll, päikesekaitse ning kasvajate eemaldamine, kui need iseenesest ei taandu või põhjustavad probleeme. Haigesta inimese igal lapsel on 50% võimalus pärida muutus, seetõttu on geneetilisest nõustamisest ja perekonna testimisest kasu.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Allikad: [1][2][4][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Ferguson-Smithi tõbi päritakse domineerivalt, seega võib perekonna geeni TGFBR1 muutus olla oluline igale lapsele. Terve genoomi sekveneerimine loeb geeni TGFBR1.

Igal lapsel on 1 võimalus 2-st

Haigestunud inimese iga laps pärib muutuse 50% tõenäosusega. Perekonna testimine võib selgitada riski sugulastele ning peredele on geneetiline nõustamine kasulik.

Regulaarne nahakontroll ja päikesekaitse

Regulaarne nahajälgimine ja päikesekaitse on ravi keskmes, sest kasvajad tekivad enamasti päikesele avatud nahale. Kasvajad, mis ei taandu või põhjustavad probleeme, saab eemaldada.

Viited

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium