Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused FDXR-geeni mõlemas koopias. Geen kodeerib ferredoksiinreduktaasi, ensüümi, mis on vajalik rauasulfiidsete klastrite ja hemi tootmiseks mitokondrites. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.
Tunnused ja sümptomid
Optiline atroofia koos progresseeruva nägemiskaoga ning auditoorne neuropaatia, mis on teatud tüüpi kuulmiskadu, algavad tavaliselt lapsepõlves. Samuti on kirjeldatud liikumishäireid, arengu viivitust ja madalat lihastoonust. Kirjeldatud on ka arengu viivitust või regressiooni.
Mida diagnoos muudab
Regulaarne silma-, kuulmis- ja neroloogiline uuring, nägemis- ja kuulmisabi. Geneetiline nõustamine ning sugulaste kandjatestimine aitavad selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
MONDO:1060116Allikad: [1][2]
