Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Canavani tõbi

Pärilik leukodüstroofia, mis on põhjustatud ASPA geeni muutustest. Selle korral koguneb ajju N-atsetüülaspartaathape ja valgeaine muutub süngjaks. Haigus algab tavaliselt varases imikueas.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Ensüümi aspartoatsülaasi puudus põhjustab juba esimestel elukuudel suurenenud pea, nõrga peakontrolli, madala lihastoonuse ja arengu viivitust; esineb ka kergemaid vorme.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos võimaldab toetavat ravi, kandjatestimist lähisugulastele ja pereplaneerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • mild Canavan disease
  • severe Canavan disease
MONDO:0010079OMIM 271900Orphanet 141MedGen 61565

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test