Autosoomne retsessiivne · Vaid väikesest arvust perekondadest on teatatud.
See on põhjustatud LAMA5 geeni mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib laminiin-alfa-5 valku, mis on basaalmembraani osa. Basaalmembraan toetab rakke paljudes kudedes, sealhulgas neerudes ning närvide ja lihaste vahelistes ühenduskohtades.
Tunnused ja sümptomid
Seda haigust on kirjeldatud vaid väikesel arvul inimestel ning haiguse tunnused varieeruvad. Teatatud tunnuste hulka kuuluvad arengu viivitus, imikueas krambid (mõnikord spasmidega), madal lihastoonus või lihasnõrkus ning neeruprobleemid. Haiguse täielik ulatus on veel selgitamisel.
Mida diagnoos muudab
Ravi kohandatakse vastavalt esinevatele tunnustele, mis võivad hõlmata neerude, lihaste, arengu ja krampide hindamist. Soovitame geneetilist nõustamist ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
