DOORS-sündroomi põhjustavad sageli muutused mõlemas TBC1D24 koopias. See geen osaleb närvirakkude signaaliülekandes ja membraanitranspordis ning pärandub seejuures autosomaalselt retsessiivselt. Ühe ATP6V1B2 koopia muutus võib samuti põhjustada DOORS-sündroomi; need seisundid võivad kuuluda sarnase DDOD-sündroomiga ühte spektrisse.
Tunnused ja sümptomid
Iseloomulikud on sügav sensorineuraalne kuulmislangus ning väike või puuduv küünis koos sõrmede ja varvaste lühikeste otsmiste luudega. Sageli esineb arengu viivitust või intellektipuuet ning raskesti ravitavaid krampe. Harvem esineb väike pea või muid luustiku erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab kuulmistoetust, näiteks koklea-implantaati, krampide ravi koos neuroloogilise jälgimisega ning arengu- ja hariduslikku toetust. Soovitatav on geneetiline nõustamine: TBC1D24 puhul on vanemad tavaliselt kandjad ning kordumisrisk on 1 4-st, ATP6V1B2 puhul aitab vanemate testimine riski selgitada.
Tuntud ka nimetustena
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
