Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geeni CHRNG mõlemas koopias. CHRNG kodeerib loote atsetüülkoliini retseptori gamma-subühikut, mis asub närvi ja lihase vahelises ühenduskohas. Sündimata lapse puhul vähendab see loote liikumist; pärast sündi võtab selle retseptori täiskasvanute vorm üle ning lihasnõrkus ei süvene.
Tunnused ja sümptomid
Sündides on olemas liigeste kontraktuurid ja nahakired kaela, küünarnukkide, põlvede ja teiste liigeste piirkonnas, sageli koos langenud silmalaugudega; võib tekkida skolioos. Kõige raskemas, letaalses vormis on lootel laialt levinud kontraktuurid, vedelikupeetus (hüdrops) ja alaarenenud kopsud. Harvemini esineb pärast sündi hingamisraskusi.
Mida diagnoos muudab
Liikumisele aitavad kaasa füsioteraapia, lahastamine ja ortopeedilised kirurgilised sekkumised, samuti selgroo ja hingamise jälgimine. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on võimalik sugulaste kandjatestimine, geneetiline nõustamine ja valikud tulevaste rasedustega.
Analüüsitud geenid
