Autosoomne dominantne
Põhjustatud ühe SMAD6-geeni koopia kaotusfunktsiooni muutustest; see geen pidurdab normaalselt BMP signaliseerimist luu- ja südamearengus. Penetrantsus on mittetäielik: paljud muutuse pärinud inimesed on tervet.
Tunnused ja sümptomid
Peamine tunnus on keskjoone koljuõmblaste varajane sulandumine (sagitaalne või metoopiline kraniosünostoos), mis põhjustab imikueas ebatavalist pea kuju. Mõnel inimesel esinevad kaasasündinud südamedefektid, näiteks bikuspidaalne aordiklapp või vasaku vatsakese obstruktsioon. Mõnel inimesel esineb ka küünarvarre luude sulandumist (radioulnaarne sünostoos).
Mida diagnoos muudab
Imiku pea kuju hindamine, vajadusel kraniosünostoosi kirurgiline ravi ning südame kuvamine klapi- või aordiprobleemide otsimiseks. Kuna paljud kandjad on tervet, on geneetiline nõustamine oluline ning sugulaste testimine võib suunata südame- ja koljuuuringuid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
