X-seotud dominantne
Põhjustatud muutustest EFNB1 geenis, mis asub X-kromosoomil ning suunab rakkude sorteerumist ja paigutumist arengu käigus. Naistel häirib see signaalimist, kuna EFNB1-d toimivalt sisaldavate ja mitteseda sisaldavate rakkude segu; seetõttu on nad raskemini mõjutatud kui mehed, kellel on tavaliselt vähe tunnuseid.
Tunnused ja sümptomid
Naistel on tüüpilised laialivalguvad silmad, pärakoronaalõmbluste varajane liitumine, lai või lõhestunud ninatipp ning krõbe, kräsune juuksekarv, sageli koos soonilise küünestikuga. Harvemini esineb huule- või suulaelõhe, kitsad langevad õlad või sõrmede ja varvaste erinevused. Muutusega mehed on tavaliselt vaid kergelt mõjutatud, sageli ainult laialivalguvate silmadega.
Mida diagnoos muudab
Hooldus koljupiirkonna ja näo meeskonna poolt, vajadusel kolju- ja näokirurgia ning silmade, kuulmise ja hammaste kontroll. Geneetiline nõustamine on oluline pärimismustri ebatavalisuse tõttu ning vanemate testimine aitab selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
