Autosoomne retsessiivne
Chediaki-Higashi sündroom (CHS) on haruldane raske pärilik haigus, mida üldiselt iseloomustavad osaline okulokutaanne albinism (OCA), raske immuunpuudulikkus, kerge veritsemiskalduvus, neuroloogiline talitlushäire ja lümfoproliferatiivne häire. On kirjeldatud klassikalist, varajase algusega vormi ning nõrgemat, hilisema algusega vormi (atüüpiline CHS).
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
