Autosoomne dominantne
Põhjustab muutus ühes MYCN-geeni koopias, mis on embrüonaalses arengus olulise kasvu regulaatori. Sageli päritakse see ühelt vanemalt ning haiguse raskusaste varieerub haigestunud inimeste vahel.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on mikrotsefaalia ning sõrmede keskmiste luude lühenemine (eriti teise ja viienda sõrme oma), kõverad viiendad sõrmed ning teise ja kolmanda või neljanda ja viienda varba kokkukasvamine. Mõnel imikul esineb sündides söögitoru- või kaksteistsõrmiksoole atreesia. Mõnel inimesel esineb lühike kasv ja kerged õpiraskused. Harvem esineb südame- või neerukõrvalekaldeid või kuulmislangust.
Mida diagnoos muudab
Sündides võib seedetrakti atreesia tõttu olla vajalik kirurgiline sekkumine; soovitatav on südame, neerude ja kuulmise hindamine ning arengu toetamine. Haigestunud inimese igal lapsel on 1-st 2-st võimalus muutust pärida, seetõttu soovitame geneetilist nõustamist ja sugulaste, sealhulgas vanemate testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
