Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Epidermolysis bullosa und Muskeldystrophie im Zusammenhang mit PLEC

Kogu genoomi sekveneerimine loeb PLEC geeni pärilike muutuste suhtes, mis põhjustavad sünnist saati kergesti villistuvat nahka ja mõnel inimesel aja jooksul nõrgenevaid lihaseid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilike haiguste rühm, mille puhul nahk tekitab sünnist saati kergesti ville ja lihased võivad aja jooksul nõrgeneda. Need on enamasti põhjustatud PLEC geeni mõlema koopia muutustest, mis põhjustavad plektiini, valku, mis kinnitab rakkude struktuure nahas ja lihastes.

See on pärilike haiguste rühm, mille puhul nahk tekitab sünnist või varasest lapseeast peale kergesti ville, sageli väikese hõõrumise tagajärjel. Kõige levinum vorm, epidermolysis bullosa simplex koos lihasdüstroofiaga, põhjustab ka progresseeruvat lihasnõrkust, mis võib tekkida lapseeast kuni täiskasvanueani. Küünemuutused on tavalised ning villid võivad esineda kätel ja jalgadel või ulatuslikumalt.

Need on enamasti põhjustatud PLEC geeni mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib plektiini, sidevalku, mis hoiab rakuskeleti kokku nahas ja lihastes. Millised tunnused esinevad, sõltub osaliselt muutuse tüübist ja sellest, milliseid plektiini vorme see mõjutab.

Ravi hõlmab spetsialiseeritud haavade ja villide ravi, lihaste jälgimist, füsioteraapiat ja toitumistuge. Harvemini esineb pülooriline atreesia, sünnikaasne mao väljavoolu ummistus. See on eluohtlik ja vajab kirurgilist ravi kohe pärast sündi. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega pakutakse sugulastele kandjatestimist.

Analüüsitav haigus

PLEC-bedingtes Spektrum von Muskeldystrophie und Epidermolysis bullosa simplex

Autosoomne retsessiivne

Enamasti põhjustavad seda PLEC geeni mõlema koopia muutused. Geen kodeerib plektiini, sidevalku, mis hoiab rakuskeleti kokku nahas ja lihastes. Millised tunnused esinevad, sõltub osaliselt muutuse tüübist ja sellest, milliseid plektiini vorme see mõjutab.

Tunnused ja sümptomid

Kõige levinum vorm põhjustab epidermolysis bullosa simplex'i, mille puhul nahk tekitab sünnist või varasest lapseeast peale väikese hõõrumise tagajärjel villi, sageli koos küünemuutustega. Progresseeruv lihasnõrkus (lihasdüstroofia) võib tekkida lapseeast kuni täiskasvanueani. Harvemini esineb pülooriline atreesia, sünnikaasne mao väljavoolu ummistus, mis on eluohtlik ja vajab kirurgilist ravi kohe pärast sündi.

Mida diagnoos muudab

Haavade ja villide ravi spetsialiseeritud dermatoloogiameeskonna juures, lihaste jälgimine, füsioteraapia ja toitumistugi. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega pakutakse geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

qualitative or quantitative defects of plectin

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Allikad: [1][2][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Kõige levinum vorm pärandub retsessiivselt, seega võidakse sugulastele pakkuda kandjatestimist. Kogu genoomi sekveneerimine loeb PLEC geeni.

Trägertests werden Verwandten angeboten

Haigesse isikusse vendadel-õdedel on igaühel 1-st 4-st võimalusest haigestuda ja 1-st 2-st võimalusest olla kandja. Kui PLEC muutused on teada, on võimalik testida riskis olevaid pereliikmeid ja teha sünnieelset testimist.

Haut und Muskeln benötigen unterschiedliche Versorgung

Põhiline on villide ravi spetsialiseeritud dermatoloogiameeskonna juures, lihasjõudu jälgitakse füsioteraapia ja regulaarsete visiitide abil. Pülooriline atreesia on eluohtlik ja vajab kirurgilist ravi kohe pärast sündi.

Viited

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium