Erütropoetiini polütsteemia
Polütsteemia, mida põhjustab liigne erütropoetiin.
Tuntud ka nimetustena
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematoloogilised
Perekondlik polütsütemia
Seisund, mida iseloomustab veres ebanormaalselt kõrge punaste vereliblede kontsentratsioon, mis suurendab vere viskoossust ja võib põhjustada erinevaid tervisetüsistusi.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Mida teie aruanne hõlmab
8 haigust, mida analüüsime
- Erütropoetiini polütsteemia
- Primaarne perekondlik polütsteemia EPO retseptori mutatsiooni tõttu
- Tšuvaši polütsteemia
- Perekondlik erütrotsütoos 3 (EGLN1)
- Perekondlik erütrotsütoos 4 (EPAS1)
- Perekondlik erütrotsütoos 5 (EPO)
- Perekondlik erütrotsütoos 6 (Suure hapnikuafiinsusega hemoglobiin, HBB)
- Perekondlik erütrotsütoos 7 (Suure hapnikuafiinsusega hemoglobiin, HBA1/HBA2)
Primaarne perekondlik polütsteemia EPO retseptori mutatsiooni tõttu
Autosoomne dominantne
Primaarne perekondlik polütsteemia on pärilik hematoloogiline haigus, mis tuleneb erütropoetiini (EPO) retseptori mutatsioonidest. Seda iseloomustab punaste vereliblede absoluutse massi suurenemine, mis on tingitud kontrollimatust punaste vereliblede tootmisest madala EPO taseme korral.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Tšuvaši polütsteemia
Autosoomne retsessiivne
Tšuvaši erütrotsütoos on haruldane geneetiline, kaasasündinud sekundaarse polütsteemia haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud hemoglobiini, hematokriti ja seerumi erütropoetiini tase ning normaalne hapniku afiinsus. Tavaliselt avaldub see peavalu, pearingluse, hingeldamise ja/või naha punetusena. Patsientidel on suurenenud risk verejooksude, trombooside ja varajase surma tekkeks.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Perekondlik erütrotsütoos 3 (EGLN1)
Autosoomne dominantne
Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad EGLN1 muutused, mis häirivad organismi hapnikutundlikku signaaliteed ja suurendavad punaliblede tootmist.
Mida diagnoos muudab
Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Perekondlik erütrotsütoos 4 (EPAS1)
Autosoomne dominantne
Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad EPAS1 (HIF-2 alfa) funktsioonivõimendavad muutused, mis suurendavad punaliblede tootmist.
Mida diagnoos muudab
Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Perekondlik erütrotsütoos 5 (EPO)
Autosoomne dominantne
Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad EPO geeni muutused, mis suurendavad hormooni erütropoetiini tootmist.
Mida diagnoos muudab
Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Perekondlik erütrotsütoos 6 (Suure hapnikuafiinsusega hemoglobiin, HBB)
Autosoomne dominantne
Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad beeta-globiini variandid, mille tõttu hemoglobiin seob hapnikku liiga tugevalt, mistõttu organism toodab kompensatsiooniks rohkem punalibledest.
Mida diagnoos muudab
Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ECYT6; erythrocytosis 6
Perekondlik erütrotsütoos 7 (Suure hapnikuafiinsusega hemoglobiin, HBA1/HBA2)
Autosoomne dominantne
Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad alfa-globiini variandid, mille tõttu hemoglobiin seob hapnikku liiga tugevalt, mistõttu organism toodab kompensatsiooniks rohkem punalibledest.
Mida diagnoos muudab
Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.
Tuntud ka nimetustena
ECYT7; erythrocytosis 7
Muud hematoloogilised conditions
- Diamond-Blackfani aneemiaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Ererditarne trombotsütopeeniadACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Ererfordlikud fibrinolüütilised häiredPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Fanconi'i anemiaBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD-puudulikkusG6PD
- Harvinaised pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomidADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Harvinaiset pärilikud megaloblastsed anemiadDHFR, UMPS
- HemofiiliaF11, F8, F9
- Hereditaarne sferotsütoosANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Kaasasündinud afibrinogenemiaFGA, FGB, FGG
- Kaasasündinud düserütropoeetilised aneemiadCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Kongenitaalne trombootiline trombotsütopeeniline purpuraADAMTS13
- Punaste vereliblede membraani häiredEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäiredAK1, GCLC, GPI, GSR
- Pärilik von Willebrandi tõbiGP1BA, VWF
- Päriliku methemoglobineemia ja ebastabiilsete hemoglobiinideCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Pärilikud raua ainevahetuse häiredCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Pärilikud sideroblastsed aneemiadABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Raske kaasasündinud neutropeeniaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkusedF10, F13A1, F13B, F2
- Shwachman-Diamondi sündroomEFL1, SBDS
- SirprakuliseeriaHBB
- TalasseemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Ärilised trombotsüütide funktsioonihäiredGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Alates 449 $
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
