Autosoomne retsessiivne
MPS-plus-sündroomi põhjustavad muutused geeni VPS33A mõlemas koopias. Selle geeni valk aitab suunata ainet lüsosoomidesse, kus see taaskasutatakse. Nagu mukopolüsakharidoosidega, koguneb ka siin glükosaminoglükaane, kuid tavapärased lüsosomaalsed ensüümid toimivad normaalselt. Enamikul teatatud juhtudest esineb sama variant, p.Arg498Trp, ning paljud neist on pärit Siberi jakuutide rahvastikurühmast.
Tunnused ja sümptomid
Raske vorm avaldub imikueas ja sarnaneb mukopolüsakharidoosidega; uriinianalüüsis võib tuvastada kõrgenenud glükosaminoglükaanide sisaldust. Erinevalt tüüpilistest mukopolüsakharidoosidest on teatatud neerühaigustest, südamedefektidest ja vereloome (hematopoeetilistest) häiretest. Haigus lühendab sageli eluiga varases lapseeas.
Mida diagnoos muudab
Spetsiifilist ravi ei ole; hooldus on toetav ning hõlmab neeru-, südame-, vere- ja arengu jälgimist ning tüsistuste ravi. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
