Autosoomne retsessiivne
Catel-Manzke sündroomi põhjustavad muutused geeni TGDS mõlemas koopias. See geen osaleb suhkrute ehitusplokkide valmistamises, mis on vajalikud kõhrede ja luustiku arenguks.
Tunnused ja sümptomid
Iseloomulikud tunnused on Pierre Robini sekventss (väike alalõug) ning nimetissõrme aluses olev lisaluu, mis põhjustab sõrme külgsuunalist painutust. Harvemini esineb südamedefekte, lühikest kasvu või muid sõrmede ja varvaste erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Võib vajalikuks osutuda varajane hingamisteede ja toitmise toetamine ning käe hindamine, samuti südame kontrollimine, arvestades teatatud südamedefekte. Soovitame geneetilist nõustamist; vanemad on tavaliselt kandjad ning sugulastele saab pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
