UNC13A-ga seotud neurokognitiivne häire
Autosoomne dominantne
Põhjustatud geeni UNC13A ühe koopia muutustest. See geen on oluline keemiliste sõnumiainete vabastamiseks närvikontaktides. Enamik kirjeldatud variante on tekkinud de novo ning osa neist muudab valgu aktiivsust, mitte ei lülita seda välja.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja erineva raskusastmega intellektipuue. Liikumishäired, nagu treemor, düskineesia või ebakindel kõnnak, on tavalised, samuti on tavalised krambid, mida on sageli raske kontrollida. Harvem esineb madal lihastoonus.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus koos neuroloogilise ravi ja jälgimisega liikumishäirete ja krampide korral. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada korduva esinemise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
