Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

MEND-sündroom (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Genoomi terviksekveneerimine loeb X-kromosoomil asuva EBP-geeni muutusi, mis põhjustavad MEND-sündroomi. See mõjutab poiste ja meeste vaimset arengut ning võib hõlmata nahka, luustikku ja silmi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harv X-kromosoomiga seotud haigus, mis esineb poistel ja meestel ning mõjutab kolesterooli tootmist; see põhjustab intellektipuude ning naha, luustiku ja näojoonte kõrvalekaldeid. Haigust põhjustavad muutused EBP-geenis.

MEND-sündroom on lühend ingliskeelsest nimetusest male EBP disorder with neurological defects (meessoost EBP-häire neuroloogiliste defektidega). See on äärmiselt haruldane X-seotud haigus, mis mõjutab poisse ja mehi. Peamine tunnus on vaimne alaarenguseisund, sageli koos lühikese kasvu, skolioosi, sõrmede ja varvaste erinevustega, kataraktiga ja naha kõrvalekalletega. Raskusaste varieerub suuresti, isegi sama perekonna haigestunud liikmete vahel.

Haigust põhjustavad muutused X-kromosoomil asuvas EBP-geenis. EBP toodab ensüümi, mis osaleb kolesterooli valmistamise ühes viimases etapis. Muutused vähendavad ensüümi aktiivsust, kuid ei kaota seda täielikult. Ravi keskendub arengu- ja õppetoetusele, krampide ravile ning silmade, naha ja luustiku kontrollile.

Haigus pärandub X-seotud retsessiivselt: haigestunud isased saavad muutuse emalt, kes on kandja. Kandja ema iga laps pärib muutuse tõenäosusega 1 2-st ning poeg, kes muutuse pärib, on haige. Vere kolesterooli eelühendite kõrgenenud tase võib toetada diagnoosi koos kliinilise pildi ja geenitestiga.

Analüüsitav haigus

MEND-sündroom

X-seotud retsessiivne

MEND tähistab meessoost EBP-häiret koos neuroloogiliste defektidega. Seda põhjustavad X-kromosoomil asuva EBP-geeni muutused, mis vähendavad kolesterooli sünteesis osalevat ensüümi aktiivsust, kuid ei kaota seda täielikult; haigestunud mehed pärivad muutuse emalt.

Tunnused ja sümptomid

Intellektipuue koos mitmesuguste tunnustega, mis võivad hõlmata lühikest kasvu, skolioosi, sõrmede ja varvaste kõrvalekaldeid, kae­ratekke ning naha kõrvalekaldeid.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja õppetoetus, krampide ravi ning silma-, naha- ja luustiku hindamine. Diagnoosimist võib toetada kolesterooli eelühendite tõusu leidmine veres. Muutuse kandjast emad annavad muutuse igale lapsele edasi 1 2-st tõenäosusega, seetõttu on võimalik pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatesti naissoost sugulastele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

MEND-sündroom on X-seotud, seega sõltub perekonna risk sellest, kas ema on muutuse kandja.

Vereanalüüsid võivad toetada diagnoosi

Vere kolesterooli eelühendite kõrgenenud tase võib toetada diagnoosi koos kliinilise pildi ja geenitestiga. Diagnoos on osa plaanist, mis hõlmab ka silmade, naha ja luustiku hindamist.

Kandjast emad ja naissugulased

Kandja ema iga laps pärib muutuse tõenäosusega 1 2-st ning poeg, kes muutuse pärib, on haige. Naissugulastele võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandlustestimist.

Viited

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium