Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

DPH1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Kleinwuchs

Harv seisund, mis põhjustab arengu hilinemist, madalat kasvu, iseloomulikke näojooni ja hõredat juuste kasvu. Seda põhjustavad muutused geeni DPH1 mõlemas koopias; see geen osaleb diftamiidi, valgusünteesi faktori eEF2 modifikatsiooni, tootmises.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geeni DPH1 mõlemas koopias. Geen on vajalik diftamiidi tootmiseks, mis on valgusünteesi faktori eEF2 modifikatsioon. Arvatakse, et diftamiidi tootmise vähenemine mõjutab valgusünteesi arengu ajal.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus ja vaimne alaareng, madal kasv, hõre peanahajuuste kasv ning iseloomulikud näojooned. Harvemini esineb kaasasündinud südamedefekte või kergeid luustiku ning ektodermi (hammaste ja küünte) tunnuseid.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja õppetoe pakkumine, kasvu jälgimine ning muude elundite hindamine vastavalt tunnustele. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
MONDO:0031632MedGen 934768Allikad: [1][2]

Viited

  1. Loucks CM, Parboosingh JS, Shaheen R, Bernier FP, McLeod DR, Seidahmed MZ et al., 2016. Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. Human mutation
  2. Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM, 2021. An adult Chinese patient with developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair (Loucks-Innes syndrome). American journal of medical genetics. Part A

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium