Pärilik alveolaarne proteinoos ja surfaktandüsfunktsioon
Pärilikud häired surfaktandi tootmises või eemaldamises, sealhulgas SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ja MARS1 põhjustatud häired, mis ulatuvad vastsündinute eluohtlikust hingamispuudulikkusest kuni laste ja täiskasvanute interstitsiaalse kopsuhaiguseni.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võib aidata varasemat diagnoosi, eriarstlikku respiratoorset ravi, vajadusel kogu kopsu lavaaži või siirdamise kaalumist ning teavet pereplaneerimiseks.
Tuntud ka nimetustena
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Hõlmatud on ka konkreetsed vormid
Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
