Bartteri sündroom
Pärilike neerutuubulite soolakaotusega kulgevate haiguste rühm, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Haigusele on iseloomulik madal kaaliumisisaldus, metaboolne alkaloos ja kõrge uriinikaltsium.
Mida diagnoos muudab
Selle teadmine aitab juhtida soola- ja kaaliumiasendust ning jälgida kasvu ja neerude kaltsifikatsiooni.
Tuntud ka nimetustena
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Hõlmatud on ka konkreetsed vormid
Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
