X-seotud retsessiivne
Põhjustatud GPC3 talitluse kadumisest X-kromosoomis. Geen kodeerib glüpikaan-3 nimelist rakupinna valku, mis piirab kasvu. Haigus avaldub meestel; kandjatel naistel puuduvad tavaliselt tunnused või need on kerged.
Tunnused ja sümptomid
Sünnikaal ja -pikkus on suured ning kasv kiire. Esinevad suur keel, laialt asetsevad silmad, laiuv nina ja lai suu. Võivad esineda lisanibud, lisasõrmed, nabakile ning südame, neerude või luustiku kõrvalekalded. Osal inimestel esineb intellektipuue, teistel on intellekt normaalne. Umbes 1-l 10-st tekivad varases lapseeas kasvajad, näiteks Wilmsi kasvaja ja hepatoblastoom.
Mida diagnoos muudab
Kasvajate jälgimine varases lapseeas, tavaliselt regulaarse kõhuõõne ultraheliuuringuga, koos südame, neerude ja arengu hindamisega. Naissugulastel saab teha kandluse testi. Geneetilise nõustamise käigus selgitatakse, et kandjast ema poegadel on 1-st 2-st võimalusest haigestuda.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
