Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

KIF5A-related amyotrofiline lateraalskleroos

Pärilik amüotroofilise lateraalskleroosi (ALS) vorm, haigus, mille korral lihaseid juhtivad närvirakud järk-järgult lakkavad töötamast. See on seotud KIF5A geeni konkreetsete muutustega; geen aitab transportida aineid mööda närvikiude.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Seotud KIF5A geeni lõpu lähedaste konkreetsete muutustega, mis mõjutavad motoorse valgu saba, mis liigutab kaupa mööda närvikiude. KIF5A geeni muutused mujal põhjustavad teisi haigusi, näiteks pärilikku spastilist paraplegiat.

Tunnused ja sümptomid

ALS on progresseeruv haigus, mis mõjutab lihaseid juhtivaid närvirakke, ja see võib olla surmav.

Mida diagnoos muudab

Ravi tagavad multidistsiplinaarsed ALS-meeskonnad, sealhulgas füsioteraapia, toitumis- ja kõnetugi ning vajadusel hingamistugi. Enne sümptomiteta sugulaste testimist on oluline geneetiline nõustamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ALS25

MONDO:0060670OMIM 617921MedGen 1633917Allikad: [2][3][1]

Piirangud

  • Selles aruandes ei käsitleta muude ALS-geenide muutusi ja negatiivne tulemus ei välista pärilikku ALS-i.

Viited

  1. Brenner D, Weishaupt JH, 2020. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Current opinion in neurology
  2. Cozzi M, Magri S, Tedesco B, Patelli G, Ferrari V, Casarotto E et al., 2024. Altered molecular and cellular mechanisms in KIF5A-associated neurodegenerative or neurodevelopmental disorders. Cell death & disease
  3. Le P, Lal NK, Xu S, Mumford S, Huang M, Yang D et al., 2025. KIF5A binds RNA to orchestrate synaptic mRNA localization and stress granules in ALS. bioRxiv : the preprint server for biology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium