Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Toksikoloogia

Maliigne hüpertermia

Maligne hüpertermia eelsoodumus on pärilik kalduvus ohtlikule reaktsioonile teatud üldanesteetikumide suhtes ning harvem intensiivse füüsilise koormuse või kuumuse korral. Tavaliselt ei põhjusta see sümptomeid enne, kui kokku puututakse käivitava teguriga.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Maligne hüpertermia eelsoodumus

Autosoomne dominantne

Pärilik lihashaigus, mida põhjustavad peamiselt muutused geenides RYR1 või CACNA1S. Haigusega seoses võivad lenduvad anesteesiagaasid või suksametoonium käivitada kehatemperatuuri kiire tõusu, lihaste jäikuse ja lihaskoe lagunemise.

Mida diagnoos muudab

Kui teavitate anestesioloogi, saab kasutada anesteesiat, mis ei käivita reaktsiooni, ning see väldib reaktsioonid suures osas. Ohus võivad olla ka teie lähisugulased.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Anesteesia maligne hüpertermia

Autosoomne dominantne

Potentsiaalselt eluohtlik reaktsioon üldanesteesia ajal, mida eelsoodumusega inimestel käivitavad lenduvad anesteesiagaasid või suksametoonium.

Mida diagnoos muudab

Käivitavate anesteetikumide vältimine inimestel, kellel on teadaolev eelsoodumus, hoiab ära need reaktsioonid.

Tuntud ka nimetustena

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Füüsilisest koormusest põhjustatud maligne hüpertermia

Reaktsiooni koormus- või kuumusega seotud vorm, mis tekib väljaspool anesteesiat. Eelsoodumusega inimestel põhjustab see kehatemperatuuri tõusu ja lihaskoe lagunemist intensiivse füüsilise koormuse ajal.

Mida diagnoos muudab

Teadlikkus aitab varakult ära tunda episoode ning olla ettevaatlik intensiivse koormuse ja kuuma ilma korral.

Tuntud ka nimetustena

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Piirangud

  • Teatatakse ainult patogeensetest või tõenäoliselt patogeensetest variantidest geenides RYR1 ja CACNA1S, ning paljude geenide RYR1 variantide kliiniline tähendus on ebaselge. Negatiivne tulemus ei välista eelsoodumust, sest teadaolev variant esineb ainult osas mõjutatud perekondades ja haigestumise tõenäosus ei ole täielik.

Muud toksikoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium