Autosoomne dominantne
Selle vormi põhjustab ühe FGF9 geeni koopia muutus. See geen kodeerib kasvufaktorit, mis on luustiku arengus oluline. Uuritud variandid nõrgendavad valgu võimet moodustada paare ja siduda oma retseptorit ning need võivad olla päritud haigelt vanemalt või tekkida de novo.
Tunnused ja sümptomid
Kokkusulanud liigesed, sageli küünarnukis ning käte, randme, pahkluu ja sõrmede luude vahel, mis piiravad liikumist. Võib esineda ka kaelaselgroo (cervical) kokkusulamist.
Mida diagnoos muudab
Ortopeediline ja käe hindamine ning füsioteraapia ja tegevusteraapia funktsiooni toetamiseks. Haige inimese igal lapsel on 1:2 võimalus muutust pärida, seetõttu saab pakkuda geneetilist nõustamist ja perekonna testimist.
Tuntud ka nimetustena
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
